Ahojte priatelia!
Som Lívia Roškaninová a možno ma poznáte pod menom ,,Miliónová Lívia”. V roku 2020 mi bola diagnostikovaná zákerná Canavanova choroba, pri ktorej sa detičky môžu dožiť iba 10 rokov a postupne ich oberie o všetky ich zmysly.
Moja rodina však našla riešenie, a to podstúpenie génovej terapie v USA. Liečba však bola veľmi nákladna, ale VĎAKA Vám, ľuďom s dobrým srdcom, sa nám podarilo vyzbierať potrebnú sumu a v roku 2022 som sa podrobila náročnej operácii mozgu, kde mi bol aplikovaný priamo do mozgu gén, ktorý by mal nahrádzať zmutovaný gén v mojom telíčku.
V USA som s mamkou bola 8 mesiacov a absolvovala som aj ďalšie zákroky, ktoré mi pomohli zlepšiť zdravotný stav. Pravidelné kontroly a vyšetrenia MRI boli taktiež súčasťou liečby. Pomocou nich lekári mohli vidieť a porovnať, či sa niečo mení alebo zlepšuje v mojom mozgu. A výsledky? Na poslednej šesťmesačnej kontrole, ktorú som absolvovala v decembri, MRI ukázala, že sa mi v telíčku začína tvoriť myelín, čiže proteín, ktorý obaľuje nervové bunky v mozgu a je základnou zložkou bielej hmoty mozgu. To sú skvelé správy! Líviin mozog má kvôli mutácii v géne ASPA nadmerne poškodenú bielu hmotu mozgu a práve myelín je proteín, ktorý je nevyhnutnou podmienkou pre správne fungovanie centrálnej a nervovej sústavy.
Génová terapia bola základným bodom pre zlepšenie a skvalitnenie môjho zdravotného stavu. Môj život môže byť krajší a plnohodnotnejší. Začala som hýbať svalmi, ktoré som predtým nepoznala a nevedela ich ovládať, dokážem zodvihnúť hlavičku a trošku ju udržať, zlepšil sa úchop hračiek a celková interakcia s ľuďmi. Som totižto veľmi priateľská a vyžadujem si veľa pozornosti, preto prítomnosť ľudí viem oceniť. Na pár sekúnd sa viem vzoprieť na moje nôžky a s pomocou mamky alebo terapeutky, sa udržať a použiť svaly, ktoré som predtým použiť nevedela. Snažím sa zo všetkých síl dokázať a urobiť niečo nové. To je však len začiatok mojej cesty…
Všetko to, čo sa deje v mojom telíčku je však proces, ktorý chce ČAS. To, do akej miery mi génová terapia pomôže, nik nevie s istotou povedať. Síce veríme v čo najlepší progres, vieme, že môj stav sa odvíja od viacerých faktorov. Jedným z nich sú aj intenzívne rehabilitácie, ktoré sa snažím podstupovať často, pretože mi veľmi pomáhajú.