Čo je Canavanova choroba?
– zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré poškodzuje schopnosť nervových buniek v mozgu odosielať a prijímať správy
– deti sa javia normálne počas prvých mesiacov života, ale od veku 3 do 5 mesiacov sa problémy s vývojom stávajú viditeľnými
– nevyvíjajú sa motorické zručnosti ako sú otáčanie, ovládanie pohybu hlavy a sedenie bez opory, prítomný je aj slabý svalový tonus (hypotónia), nezvyčajne veľká hlava (makrocefália) a podráždenosť
– s pribúdajúcim vekom sa skracujú svaly, zhoršuje sa prehĺtanie a niekedy je potrebné kŕmenie žalúdočnou sondou
Canavanova choroba má autozomálne recesívny model dedičnosti, čo znamená, že dieťa s touto chorobou zdedilo kópiu zmutovaného génu od každého rodiča. Rodičia sú nosičmi zmutovaného génu, ale vo všeobecnosti sa u nich neprejavujú príznaky choroby.
Prečo Canavanova choroba vzniká?
spôsobujú ju mutácie v géne ASPA, ktorý poskytuje pokyny na výrobu enzýmu nazývaného aspartoacyláza
↓
aspartoacyláza normálne štiepi zlúčeninu nazývanú kyselina N-acetyl-L-asparágová (NAA), ktorá sa prevažne nachádza v neurónoch mozgu
↓
mutácie v géne ASPA znižujú funkciu aspartoacylázy, ktorá bráni normálnemu rozkladu NAA
↓
nadbytok NAA v mozgu je spojený s príznakmi Canavanovej choroby
↓
ak sa NAA nerozloží správne, výsledná chemická nerovnováha infertuje s tvorbou myelínového obalu pri vývoji nervového systému
↓
nahromadenie NAA tiež vedie k postupnému ničeniu existujúcich myelínových puzdier
↓
nervy bez tohto ochranného krytia zlyhávajú, čo narušuje normálny vývoj mozgu