Čo je Canavanova choroba?

–   zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré poškodzuje schopnosť nervových buniek v mozgu odosielať a prijímať správy

– deti sa javia normálne počas prvých mesiacov života, ale od veku 3 do 5 mesiacov sa problémy s vývojom stávajú viditeľnými

– nevyvíjajú sa motorické zručnosti ako sú otáčanie, ovládanie pohybu hlavy a sedenie bez opory, prítomný je aj slabý svalový tonus (hypotónia), nezvyčajne veľká hlava (makrocefália) a podráždenosť

– s pribúdajúcim vekom sa skracujú       svaly, zhoršuje sa prehĺtanie a niekedy je potrebné kŕmenie žalúdočnou sondou

       Canavanova choroba má autozomálne recesívny model dedičnosti, čo znamená, že dieťa s touto chorobou zdedilo kópiu zmutovaného génu od každého rodiča. Rodičia sú nosičmi zmutovaného génu, ale vo všeobecnosti sa u nich neprejavujú príznaky choroby.

Prečo Canavanova choroba vzniká?

spôsobujú ju mutácie v géne ASPA, ktorý poskytuje pokyny na výrobu enzýmu nazývaného aspartoacyláza

aspartoacyláza normálne štiepi zlúčeninu nazývanú kyselina N-acetyl-L-asparágová (NAA), ktorá sa prevažne nachádza v neurónoch mozgu

mutácie v géne ASPA znižujú funkciu aspartoacylázy, ktorá bráni normálnemu rozkladu NAA

 

nadbytok NAA v mozgu je spojený s príznakmi Canavanovej choroby

ak sa NAA nerozloží správne, výsledná chemická nerovnováha infertuje s tvorbou myelínového obalu pri vývoji nervového systému

nahromadenie NAA tiež vedie k postupnému ničeniu existujúcich myelínových puzdier

nervy bez tohto ochranného krytia zlyhávajú, čo narušuje normálny vývoj mozgu