
Was ist Canavan-Krankenheit
-ist eine seltene Erkrankung, die die Fähigkeit von Nervenzellen (Neuronen) im Gehirn, Nachrichten zu senden und zu empfangen, beeinträchtigt.
– Kinder scheinen in den ersten Lebensmonaten normal zu sein, aber im Alter von 3 bis 5 Monaten treten Entwicklungsprobleme auf: Motorische Fähigkeiten wie Drehen, Kopfkontrolle und Sitzen ohne Unterstützung werden entwickelt, und ein schwacher Muskeltonus (Hypotonie) ist vorhanden. ungewöhnlich große Kopfgröße (Makrozephalie) und Reizbarkeit;
– mit zunehmendem Alter werden die Muskeln kürzer, das Schlucken verschlimmert sich und manchmal ist eine Magensonde erforderlich.
– die Krankheit gehört zur Leukodystrophie
– eine angeborene Krankheit, die zu schnellen neurologischen Schäden und vorzeitigem Tod führt – die meisten Kinder sterben wenn beim Alter 10 Jahre;
– ist häufiger in der aschkenasischen Volksgruppe anzutreffen (Juden aus Mittel- und Osteuropa);
– damit sich die Krankheit manifestiert, müssen beide Elternteile das geschädigte Gen tragen.
Warum Canavan-Krankheit entsteht?
es wird durch Mutationen im ASPA-Gen verursacht, das Anweisungen für die Produktion eines Enzyms namens Aspartoacylase enthält
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Aspartoacylase spaltet normalerweise eine Verbindung namens N-Acetyl-L-Asparaginsäure (NAA), die vorwiegend in Neuronen im Gehirn gefunden wird
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Mutationen im ASPA-Gen verringern die Funktion der Aspartoacylase, wodurch ein normaler Abbau der NAA verhindert wird
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Ein Überschuss an NAA im Gehirn ist mit Symptomen der Canavan-Krankheit verbunden
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Wenn NAA nicht richtig abgebaut wird, stört das resultierende chemische Ungleichgewicht die Bildung der Myelinscheide während der Entwicklung des Nervensystems
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Die Anreicherung von NAA führt auch zur allmählichen Zerstörung bestehender Myelinschalen
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Nerven ohne diese Schutzhülle versagen, was die normale Gehirnentwicklung stört