Was ist Canavan-Krankenheit

-ist eine seltene Erkrankung, die die Fähigkeit von Nervenzellen (Neuronen) im Gehirn, Nachrichten zu senden und zu empfangen, beeinträchtigt.

– Kinder scheinen in den ersten Lebensmonaten normal zu sein, aber im Alter von 3 bis 5 Monaten treten Entwicklungsprobleme auf: Motorische Fähigkeiten wie Drehen, Kopfkontrolle und Sitzen ohne Unterstützung werden entwickelt, und ein schwacher Muskeltonus (Hypotonie) ist vorhanden. ungewöhnlich große Kopfgröße (Makrozephalie) und Reizbarkeit;

– mit zunehmendem Alter werden die Muskeln kürzer, das Schlucken verschlimmert sich und manchmal ist eine Magensonde erforderlich.

– die Krankheit gehört zur Leukodystrophie 

– eine angeborene Krankheit, die zu schnellen neurologischen Schäden und vorzeitigem Tod führt – die meisten Kinder sterben wenn beim Alter 10 Jahre;

– ist häufiger in der aschkenasischen Volksgruppe anzutreffen (Juden aus Mittel- und Osteuropa);

– damit sich die Krankheit manifestiert, müssen beide Elternteile das geschädigte Gen tragen.

Die Canavan-Krankheit hat ein autosomal-rezessives Vererbungsmodell, was bedeutet, dass ein Kind mit der Krankheit von jedem Elternteil eine Kopie des mutierten Gens geerbt hat. Eltern sind Träger des mutierten Gens, zeigen jedoch im Allgemeinen keine Anzeichen einer Krankheit.

Warum Canavan-Krankheit entsteht?

es wird durch Mutationen im ASPA-Gen verursacht, das Anweisungen für die Produktion eines Enzyms namens Aspartoacylase enthält

Aspartoacylase spaltet normalerweise eine Verbindung namens N-Acetyl-L-Asparaginsäure (NAA), die vorwiegend in Neuronen im Gehirn gefunden wird

Mutationen im ASPA-Gen verringern die Funktion der Aspartoacylase, wodurch ein normaler Abbau der NAA verhindert wird

Ein Überschuss an NAA im Gehirn ist mit Symptomen der Canavan-Krankheit verbunden

Wenn NAA nicht richtig abgebaut wird, stört das resultierende chemische Ungleichgewicht die Bildung der Myelinscheide während der Entwicklung des Nervensystems

Die Anreicherung von NAA führt auch zur allmählichen Zerstörung bestehender Myelinschalen

 

Nerven ohne diese Schutzhülle versagen, was die normale Gehirnentwicklung stört